L’uso della genetica per valutare lo stato di salute di una persona non è una novità: è già diffusa nei controlli prenatali, dove con un semplice prelievo di sangue della mamma è possibile analizzare il DNA del feto e ottenere informazioni corrette sul suo sviluppo.

La vera rivoluzione in questo campo sta però nella possibilità di usare il test genetico in modo predittivo su soggetti sani, per scoprire una predisposizione verso talune malattie o condizioni di salute. Lo scopo medico non è quindi la guarigione bensì l’individuazione dei genotipi che di per sé non causano una malattia, ma che – in presenza di fattori ambientali e comportamentali scatenanti – potrebbero favorirne l’insorgere.
La conoscenza anticipata dei “punti deboli genetici” può dunque portare a mettere in atto misure preventive che risulteranno fondamentali per il mantenimento dell’individuo in ottima salute.

Con i test genetici si può valutare la predisposizione genetica di molte malattie a trasmissione ereditaria, cancro alla mammella ed ovaio, alla prostata e colon retto, cardiopatie ma anche Alzheimer e Parkinson, intolleranze alimentari e disfunzioni metaboliche.

Il test consiste in un semplice prelievo di saliva, non invasivo e veloce, che verrà poi analizzato tramite il sequenziamento del DNA. La risposta sarà un report esplicativo, da leggere assieme a un medico specialista per valutare in modo puntuale tutte le informazioni.

Non ci sono limiti di età per fare una corretta prevenzione: la salute è alla portata di tutti!

ONCOGENOMICA

TUMORI: SEI A RISCHIO?
OGGI PUOI SCOPRIRLO IN TEMPO E PREVENIRE
Durante la vita stratificando per sesso e per tipologia di tumore, si osserva come una donna su 8 si ammalerà di un tumore della mammella, così come un uomo ogni 7 si ammalerà di un tumore della prostata, un uomo ogni 10 e una donna ogni 17 si ammalerà di un tumore del colon retto durante la vita.
I candidati ai test genetici sono coloro che hanno in famiglia pazienti affetti da CANCRO DELLA MAMMELLA, CANCRO DELL’OVAIO, CARCINOMA DEL COLON RETTO E CARCINOMA DELLA PROSTATA. Più parenti sono affetti da queste patologie e più è indicato sottoporsi al test.
Il test potrebbe essere importante anche per coloro che hanno già sviluppato un tumore della mammella, un tumore dell’ovaio, del colon retto e della prostata, ai fini di valutarne la suscettibilità allo sviluppo di altri tumori, della stessa tipologia o differenti, e valutare inoltre anche la percentuale di rischio dei familiari.
Vi possono essere utilizzi dei test anche a fini terapeutici, per esempio attraverso la farmacogenomica, già riconosciuta e validata da agenzie come FDA (Food and Drug Administration) ed EMA (European Medicines Agency). Vi sono delle correlazioni genetiche tra mutazioni presenti nel DNA e aumentata tossicità o minore efficacia dei farmaci oncologici quali 5-fluorouracile, metotrexate, irinotecan, ciclofosfamide, etoposide tra gli altri, per tutti i pazienti oncologici che richiedono chemioterapia immediata o nel futuro.

EPATOGENOMICA

Il fegato riveste un ruolo centrale nel metabolismo di carboidrati, proteine e lipidi, produce sali e pigmenti biliari che, attraverso le vie biliari, sono riversati nel duodeno.
Una compromissione delle attività di questa importantissima ghiandola o ipertensione portale potrebbero compromettere le funzioni metaboliche sopra elencate e causare diverse disfunzioni. I test possono favorire la scelta del regime dietetico ottimale all’interno di protocolli nutrizionali e/o clinici, in accordo con i principi della medicina ufficiale. Un’ampia letteratura supporta questo tipo di applicazioni, e studi recenti stanno dimostrando l’impatto sempre più importante della medicina personalizzata e dell’indagine dei polimorfismi genetici nell’ambito della medicina basata sull’evidenza (Evidence Based Medicine).

CARDIOGENOMICA

Oltre ai fattori di rischio ben noti quali età e sesso, la presenza di patologie come diabete, ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia o stili di vita come fumo e stress, uniti alla storia familiare di un individuo, la genomica può indicare una chiara predisposizione genetica allo sviluppo di patologie cardiovascolari.
Il Test di Cardiogenomica è consigliato in tutte le condizioni di seguito elencate: familiarità, fumatori, obesità, diabete, ipercolesterolemia familiare, anomalie congenite diagnosticate, ipertensione arteriosa, iperomocisteinemia, stress, stili alimentari scorretti.

ALZHEIMER

Il Test Alzheimer si occupa di ricercare quali anomalie metaboliche possano influenzare il palesarsi dei sintomi della Malattia di Alzheimer (MA).
La malattia di Alzheimer rappresenta da sola circa il 60% di tutti i casi di demenza e per demenza si intende un disturbo acquisito caratterizzato da un’eccessiva e progressiva perdita di neuroni che porta a un declino delle facoltà cognitive della persona. La malattia di Alzheimer è probabilmente il risultato di una complessa associazione tra network poligenico, fattori ambientali e stile di vita.
I polimorfismi genici costituiscono uno strumento di indagine predittiva di suscettibilità genetica a sviluppare la MA. Questa suscettibilità va considerata nel contesto di una ampia valutazione clinica del rischio di sviluppare la malattia con particolare riferimento alle sue componenti modificabili, che sono essenzialmente legate agli stili di vita.

PARKINSON

Il Test Parkinson si occupa di ricercare quali anomalie metaboliche possano influenzare il palesarsi dei sintomi della Malattia di Parkinson (MP). La malattia di Parkinson (MP) è la seconda malattia neurodegenerativa più comune, dopo la malattia di Alzheimer, la malattia presenta una maggior incidenza nel sesso maschile rispetto a quello femminile.
La malattia di Parkinson è la forma primaria e più comune di parkinsonismo.
Con questo termine ci si riferisce a tutte le situazioni cliniche caratterizzate da: tremore a riposo, tremore incontrollabile, che di solito inizia alla mano o al braccio ed è più probabile che si verifichi quando l’arto è a riposo.
Bradicinesia: i movimenti volontari sono progressivamente più lenti e meno ampi del normale, con azioni ripetitive; ciò può rendere le attività quotidiane difficili e può manifestarsi come un caratteristico lento strascicare dei piedi con passi molto piccoli rigidità muscolare: rigidità e tensione nei muscoli, che possono sia rendere difficili i movimenti, sia alterare la mimica facciale, oppure provocare crampi muscolari dolorosi La malattia di Parkinson è probabilmente il risultato di una complessa associazione tra network poligenico, fattori ambientali e stile di vita.

METABOLISMO ENERGETICO E OSSEO

Il test si occupa di ricercare quali anomalie metaboliche possano influenzare il palesarsi di resistenza insulinica, dislipidemie secondarie e suscettibilità osteoporotica.
Il fenomeno che consegue alla resistenza insulinica si manifesta con patologie molto comuni come il diabete di tipo 2, ma si manifestano anche conseguenze sul quadro lipidico, ad esempio: ipertrigliceridemia secondaria e alterato rapporto tra lipoproteine ricche in colesterolo HDL/LDL. L’osteoporosi invece è una malattia del sistemica dell’apparato scheletrico, caratterizzata da una bassa densità minerale ossea e da un deterioramento della microarchitettura del tessuto osseo.

NUTRIGENOMICA – INTOLLERANZE E DIPENDENZE

La Nutrigenomica usa strumenti d’indagine molecolare avanzata e statistici per identificare l’interazione che gli alimenti hanno con i nostri geni a produrre effetti sia positivi sia negativi per la nostra salute. È una scienza olistica, ovvero una disciplina che si occupa di raccogliere ampie informazioni su un fenomeno, al fine di ottenere una prima informazione utile a identificare una problematica ed eventualmente ipotizzare strategie per affrontarla. La Nutrigenomica studia caratteristiche individuali non direttamente associate a uno stato di malattia, ma ne può definire il livello di suscettibilità genetica a
svilupparla. Da ciò deriva la possibilità di utilizzare i test nutrigenomici per individuare la dieta ottimale per un individuo e quindi la risposta metabolica e funzionale agli alimenti o alle loro componenti di rilevanza nutrizionale e non nutrizionale.